List of bibliographic references indexed by Valerie Cormier-Daire
Number of relevant bibliographic references: 13.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001A75 (2016) |
Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Carine Le Goff [France] ; Paul J. Leo [Australie] ; Tony J. Kenna [Australie] ; Patricia Keith [Australie] ; Jessica E. Harris [Australie] ; Ruth Steer [Royaume-Uni] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Cay Kielty [Royaume-Uni] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia. |
| 002A80 (2015) |
Luisa Bonafe [Suisse] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Jürgen Spranger [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Matthew Warman ; Sheila Unger [Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. |
| 002C89 (2015) |
Alexandra Y. Kreins ; Michael J. Ciancanelli ; Satoshi Okada ; Xiao-Fei Kong ; Noé Ramírez-Alejo ; Sara Sebnem Kilic ; Jamila El Baghdadi ; Shigeaki Nonoyama ; Seyed Alireza Mahdaviani ; Fatima Ailal ; Aziz Bousfiha ; Davood Mansouri ; Elma Nievas ; Cindy S. Ma ; Geetha Rao ; Andrea Bernasconi ; Hye Sun Kuehn ; Julie Niemela ; Jennifer Stoddard ; Paul Deveau ; Aurelie Cobat ; Safa El Azbaoui ; Ayoub Sabri ; Che Kang Lim ; Mikael Sundin ; Danielle T. Avery ; Rabih Halwani ; Audrey V. Grant ; Bertrand Boisson ; Dusan Bogunovic ; Yuval Itan ; Marcela Moncada-Velez ; Ruben Martinez-Barricarte ; Melanie Migaud ; Caroline Deswarte ; Laia Alsina ; Daniel Kotlarz ; Christoph Klein ; Ingrid Muller-Fleckenstein ; Bernhard Fleckenstein ; Valerie Cormier-Daire ; Stefan Rose-John ; Capucine Picard ; Lennart Hammarstrom ; Anne Puel ; Saleh Al-Muhsen ; Laurent Abel ; Damien Chaussabel ; Sergio D. Rosenzweig ; Yoshiyuki Minegishi ; Stuart G. Tangye ; Jacinta Bustamante ; Jean-Laurent Casanova ; Stéphanie Boisson-Dupuis | Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome |
| 003273 (2015) |
Miriam Schmidts [Royaume-Uni, Pays-Bas, Allemagne] ; Yuqing Hou [États-Unis] ; Claudio R. Cortés [Australie] ; Dorus A. Mans [Pays-Bas] ; Celine Huber [France] ; Karsten Boldt [Allemagne] ; Mitali Patel [Royaume-Uni] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Jean-Marc Plaza [France] ; Sylvia E. C. Van Beersum [Pays-Bas] ; Zhi Min Yap [Royaume-Uni] ; Stef J. F. Letteboer [Pays-Bas] ; S. Paige Taylor [États-Unis] ; Warren Herridge [Royaume-Uni] ; Colin A. Johnson [Royaume-Uni] ; Peter J. Scambler [Royaume-Uni] ; Marius Ueffing [Allemagne] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Stephen M. King [États-Unis] ; Philip L. Beales [Royaume-Uni] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Carol Wicking [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Ronald Roepman [Pays-Bas] ; Hannah M. Mitchison [Royaume-Uni] ; George B. Witman [États-Unis] | TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport |
| 003930 (2014) |
Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum |
| 005611 (2012) |
Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] | Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution |
| 005635 (2012) |
Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Paula Van Dommelen [Pays-Bas] ; Martine Le Merrer [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Marleen E. H. Simon [Pays-Bas] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Esther Kinning [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Allan M. Lund [Danemark] ; Linda Goodwin [Australie] ; André Mégarbané [Liban] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Mutation‐based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias |
| 006102 (2011) |
Margot E. Bowen [États-Unis] ; Eric D. Boyden [États-Unis] ; Ingrid A. Holm [États-Unis] ; Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Luisa Bonafé [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Judith V. Bovée [Pays-Bas] ; Twinkal C. Pansuriya [Pays-Bas] ; Sérgio B. De Sousa [Portugal] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Elena Andreucci [Australie, Italie] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Livia Garavelli [Italie] ; Caroline Pottinger [Royaume-Uni] ; Toshihiko Ogino [Japon] ; Akinori Sakai [Japon] ; Bianca M. Regazzoni [Suisse] ; Wim Wuyts [Belgique] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Elena Pedrini [Italie] ; Mei Zhu [États-Unis] ; Harry P. Kozakewich [États-Unis] ; James R. Kasser [États-Unis] ; Jon G. Seidman [États-Unis] ; Kyle C. Kurek [États-Unis] ; Matthew L. Warman [États-Unis] | Loss-of-Function Mutations in PTPN11 Cause Metachondromatosis, but Not Ollier Disease or Maffucci Syndrome |
| 006374 (2011) |
Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision |
| 006901 (2011) |
Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum |
| 006E83 (2010) |
Kristien P. Hoornaert [Belgique] ; Inge Vereecke [Belgique] ; Chantal Dewinter [Belgique] ; Thomas Rosenberg [Danemark] ; Frits A. Beemer [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Laila Bendix [Danemark] ; Erik Björck [Suède] ; Maryse Bonduelle [Belgique] ; Odile Boute [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine De Die-Smulders [Pays-Bas] ; Anne Dieux-Coeslier [France] ; Hélène Dollfus [France] ; Mariet Elting [Pays-Bas] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Veronica I. Guerci [Italie] ; Raoul C M. Hennekam [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Yvonne Hilhorts-Hofstee [Pays-Bas] ; Muriel Holder [France] ; Carel Hoyng [Pays-Bas] ; Kristi J. Jones [Australie] ; Dragana Josifova [Royaume-Uni] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Suzanne Kjaergaard [Danemark] ; Yolande H. Kroes [Pays-Bas] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Martine Lemerrer [France] ; Cinzia Magnani [Italie] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Michèle Mathieu [France] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Angela Mendicino [Italie] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Gabrielli Orazio [Italie] ; Véronique Paquis [France] ; Orit Reish [Israël] ; Kalle O J. Simola [Finlande] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Karen I. Temple [Royaume-Uni] ; Elisabeth Van Aken [Belgique] ; Yolande Van Bever [Pays-Bas] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Johanna M. Van Hagen [Pays-Bas] ; Leopoldo Zelante [Italie] ; Riina Zordania [Estonie] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Marc De Buyzere [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients |
| 007D08 (2009) |
Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum |
| 00A448 (2005) |
Tadeusz Bieganski [Pologne] ; Krzysztof Bik [Pologne] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Celine Huber [France] ; Grzegorz Nowicki [Pologne] ; Kazimierz Kozlowski [Australie] | Severe, atypical form of dyschondrosteosis (report of two cases) |
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